Síndrome de Klinefelter
Um pouco da sua história…
O Dr. Harry F. Klinefelter ao trabalhar no projecto de consumo de oxigénio na glândula adrenal em conjunto com o Dr. Howard Means atendeu um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia).
Ao estudar este caso raro, o Dr. Klinefelter relatou nos seu exames infertilidade, libertação da hormona Gonadotropina (GnRH), um elevado nível de libertação de Folículo-estimulina (FSH) e de Luteína (LH).
Desde então, passou-se a conhecer-se esta doença como a síndrome de Klinefelter (SK).
Esta síndrome é causada por uma alteração cromossómica ao nível dos heterossomas, isto é, dos cromossomas sexuais.
Tipo de mutação
Cromossómica numérica.
Localização da mutação
Par de heterossomas, possuindo um cromossoma X a mais.
Sintomas da mutação
Atraso na linguagem (51%), atraso motor (27%), comportamentos anti-sociais, problemas escolares (44%), problemas auditivos, maior probabilidade de teres infecções nas vias respiratórias durante a infância, existem pessoas que se adaptam bem ao trabalho e à sociedade.
Consequências psicológicas/físicas
Atraso motor, problemas auditivos, infecções nas vias respiratórias.
Atraso na linguagem, problemas escolares, comportamentos anti-sociais.
Longevidade
Normal.
Tratamento
Este síndrome raramente é diagnosticado no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção atempada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade. Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.