Paramiloidose
Um pouco da sua história…
A paramiloidose é conhecida como “doença dos pezinhos”, doença de Corindo de Andrade e PAF (Polineuropatia Amiloidótica Familiar).
A paramiloidose, pensa-se, que teve origem na Póvoa de Varzim e Vila do Conde, ter-se-ia espalhado, primeiro, pela costa com as deslocações dos pescadores. Mais tarde, devido à revolução industrial, para as grandes foi descoberta pelo Dr. Corindo de Andrade, em 1939, quando observou o seu primeiro doente, com paramiloidose, na Póvoa de Varzim. Este médico começou a estudar a doença com mais profundidade em 1cidades e para o interior e, por fim, com a emigração, foi levada para o estrangeiro.
(CURIOSIDADE:)
O professor Corindo de Andrade detectou esta doença ao observar pescadores da zona da Póvoa de Varzim que não sentiam dor quando se cortavam nas cordas dos barcos e se queimavam com os cigarros.
Tipo de mutação
É uma patologia neurológica hereditária de transmissão autossómica dominante. Resulta da alteração na estrutura de uma proteína (transtirretina, TTR).
Localização da mutação
Está localizado ao nível do cromossoma 18.
Sintomas da mutação
Constantes formigueiros nos pés, perda de sensibilidade térmica, sofrendo graves queimaduras, paralisação dos membros inferiores e superiores
Nos últimos estádios da doença, os órgãos mais afectados são os rins e o coração, o que determina a morte dos pacientes.
Consequências psicológicas/físicas
Causa invalidez.
Perda da qualidade de vida (no plano social, psicológico e biológico).
Longevidade
É nos possível saber quem são os transmissores da doença e os possíveis futuros doentes, uma vez que desde o nascimento o sangue dos portadores de paramiloidose apresenta uma proteína anormal (forma-se a partir da troca de aminoácidos).
A doença manifesta-se, normalmente, entre os 25 e os 35 anos.
Tratamento
Não tem cura, mas pode ser retardada através de um transplante hepático.