O objectivo desta página é elucidar os nossos visitantes, dando-lhes a conhecer o significado de alguns termos necessários para a compreensão do nosso trabalho.
São os seguintes:
Doença:
Enfermidade, perda de saúde ou perturbação do estado fisiológico por reacção deste a uma causa mórbida, uma lesão, comporta sempre uma ou várias lesões, manifestações perturbantes (dor, febre, delírio, paralisia, etc.) e uma ou várias afecções, que constituem os sintomas. Só depois de um atento diagnóstico o médico pode prescrever a terapia adequada. Através da etiologia procura-se combater a doença fomentando medidas de precaução.
Deficiência:
Falta, lacuna, imperfeição, insuficiência.
Cromossoma:
Longa sequência de DNA que contém vários genes e outras sequências de nucleótidos, com funções específicas nas células dos seres vivos. Cada espécie tem um número característico de cromossomas. A espécie humana é detentora de 23 pares de cromossomas, sendo um desses pares designado par de cromossomas sexuais, par esse responsável pela determinação do sexo do indivíduo.
Hereditariedade:
Conjunto de eventos biológicos responsáveis pela transmissão de uma herança aos seus descendentes através dos genes (hereditariedade genética). A informação genética é transmitida através dos genes (porções de informação contidas no DNA dos indivíduos). A hereditariedade designa o conjunto de agentes genéticos que actuam sobre os traços e características próprias do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros. Em suma, é a totalidade de características transmitidas pelos pais à sua descendência.
Mutação:
Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. Uma mutação é uma alteração no genoma do indivíduo.
Mutação Genética:
Quando as mutações envolvem apenas um gene ou um reduzido número de genes.
Mutação Cromossómica:
Quando as alterações são mais extensas envolvendo a estrutura (estruturais) ou o número de cromossomas (numéricas).
· Carácter dominante: em biologia, existe dominância dos genes quando estes impõem carácter que se torna dominante nos indivíduos híbridos, cujos genes recessivos apenas por disjunção podem surgir na descendência do híbrido.
· Carácter recessivo: factor hereditário do gene que só se manifesta quando existe em ambos os cromossomas homólogos, isto é, em situação homozigótica.
· Estruturais : alteração da forma de um cromossoma, adicionado ou retirando genes.
· Numéricas: alteração do número de cromossomas no genoma do indivíduo.