Síndrome de Down (Trissomia 21)
Um pouco da sua história…
John Down foi um médico britânico reconhecido pelo extenso trabalho realizado com crianças com deficiência mental. Descreveu em 1866, pela primeira vez, as características de uma criança com Síndrome de Down, utilizando o termo “mongolismo”, por estas apresentarem características similares ao povo da Mongólia.
Só mais tarde, em 1958, o francês Jerone Lejeune descobriu que as pessoas descritas por John Down tinham uma Síndrome genética. A anomalia recebe o nome de Síndrome de Down como forma de homenagear Down.
Contudo há indícios de que S.D existe há milhares de anos. Os registos mais antigos remontam a 1505 na Alemanha.
Tipo de mutação
Mutação cromossómica numérica, do tipo autossómico, onde em vez dos habituais 2 cromossomas existe um a mais, daí a anomalia, visto o indivíduo possuir 3 cromossomas em vez de 2 no par 21.
Localização da mutação
No par de cromossomas 21.
Sintomas da mutação
Atraso mental leve a moderado; flacidez muscular (hipotonia); olhos amendoados; prega palmar transversal única; dedos curtinhos; ponte nasal achatada; língua saliente; pescoço curto; pontos brancos nas íris (manchas de Brushfield); problemas de coração e visão, bem como de audição; reduzido peso e tamanho do cérebro; hipotiroidismo; ocorrência do aparecimento de convulsões .
Consequências psicológicas/físicas
Progresso de aprendizagem afectado, devido ao atraso mental e às deficiências motoras, problemas cardíacos, de visão e audição, bem como menor resistência a doenças infecciosas.
Maior dificuldade de integração na sociedade; maior dependência de terceiros; maior dificuldade em ter sucesso no mercado de trabalho.
Longevidade
A longevidade de pessoas com Síndrome de Down tem vindo a aumentar nos últimos anos.
Enquanto que em 1947 a expectativa de vida era entre os 12 e os 15 anos de idade, em 1989 subiu drasticamente para 50 anos.
Actualmente é cada vez mais comum, pessoas com S.D atingirem uma longevidade de 60/70 anos de idade.
A pessoa mais velha do mundo com S.D morreu com 74 anos.
Tratamento
S.D não tem cura, contudo vários aspectos podem contribuir para o desenvolvimento de pessoas com S.D, ajudando-as a levar uma vida praticamente normal, podendo estes indivíduos trabalhar, ir a festas, morar sozinhos e ter relações pessoais, até praticar desporto.
Temos como exemplo de modos de auxílio de desenvolvimento de indivíduos com S.D a intervenção precoce na aprendizagem, o tratamento medicinal sempre que necessário, um ambiente familiar estável e condutor, o auxílio de terapeutas da fala, de fisioterapeutas, entre outros.