Progeria
Um pouco da sua história…
Progeria, do grego geras, “velhice”, é uma doença genética da infância extremamente rara, caracterizada por um dramático envelhecimento prematuro.
A forma mais severa desta doença é a chamada síndrome de Hutchinson-Gilford nomeada assim em honra de Jonathan Hutchinson, que foi o primeiro a descrevê-la em 1886 e de Hastings Gilford que realizou diferentes estudos a respeito do seu desenvolvimento e características em 1904.
Tipo de mutação
A causa exacta da progeria é desconhecida, embora se acredite que possa estar envolvida um componente hereditário e que possa ser uma doença autossómica (associada a cromossomas não sexuais), dominante ou recessiva. No caso de ser dominante isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gâmetas de um dos progenitores.
Localização da mutação
Duas equipas de cientistas, identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína lamina A, capaz de controlar a estrutura do núcleo, a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomas, essa mutação torna o núcleo instável.
Sintomas da mutação
- Insuficiência de crescimento durante o primeiro ano de vida;
- Feição estreita e enrugada;
- Baixa estatura;
- Veias cranianas sobressaídas;
- Ausência de sobrancelhas, pestanas e cabelo;
- Problemas cardíacos;
- Cabeça grande;
- Extremidades finas e esqueléticas;
- Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina;
- Presença de doenças próprias da velhice (como a artrite);
- Inteligência/raciocínio não são afectados.
Consequências psicológicas/físicas
À medida que os anos vão passando a qualidade de vida piorando uma vez que vão aparecendo doenças típicas da velhice, que acabam incapacitando a pessoa.
Longevidade
A progeria é conhecida por ser uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
A expectativa média de vida das pessoas é cerca de 14 anos.
Tratamento
Ainda não é conhecido qualquer tipo de tratamento para esta doença.